Trisomía X
La trisomía X es una condición que afecta a las mujeres. Lo habitual es que nazcan con dos cromosomas XX, sin embargo, en este caso, tienen una copia extra. Aproximadamente, se diagnostica en 1 de cada 1000 niñas y, por lo general, no suelen manifestar síntomas que perjudiquen su desarrollo o afecten a su calidad de vida. Pero, esto no siempre es así, por lo que conviene conocer la sintomatología que puede haber.
Las mujeres con trisomía X pueden manifestar hipotonía, retrasos en el desarrollo de ciertas habilidades —sobre todo las relacionadas con la comunicación—, problemas de aprendizaje, insuficiencia ovárica prematura o un mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades. Sin embargo, como ya mencionamos, generalmente las niñas tienen una evolución normal y no suelen presentar síntomas que les afecten a su desarrollo.
No existe ninguna causa concreta que incremente la posibilidad de nacer con trisomía X, de hecho, no se han encontrado evidencias de que se herede. Parece que es durante la formación del bebé en el útero materno cuando se produce este error que puede tener algunas de las repercusiones ya mencionadas. En la actualidad, puede ser detectado con un test prenatal no invasivo, pero no tiene cura.
Los tratamientos para la trisomía X son los siguientes:
- Intervención temprana: aquellas niñas diagnosticadas que presenten dificultades para el aprendizaje, para hablar o para socializar pueden acudir a determinadas terapias que de manera temprana les ayuden.
- Exámenes periódicos: sobre todo en aquellos casos en los que la trisomía X incremente el riesgo de sufrir ciertas enfermedades. Así, se podrán detectar a tiempo para ponerles solución lo antes posible.
- Apoyo psicológico: el retraso en el aprendizaje, además de otros síntomas que pueden sufrir las mujeres diagnosticadas, pueden afectarles emocionalmente. Por eso, acudir a un profesional de la salud mental puede ser necesario.
En definitiva, las niñas diagnosticadas con trisomía X pueden tener una vida completamente normal y en el caso de que manifiesten algún tipo de síntoma, el abordaje temprano será esencial. No obstante, sí es verdad que en ciertas ocasiones pueden acabar confundiéndose con otros problemas y no relacionarlos directamente con esta condición.