Gen CFTR
El gen CFTR significa Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator y cuya alteración da lugar a la fibrosis quística. Una enfermedad que afecta a alrededor de 4000 personas en España y que se hereda de padres a hijos. Pero, para que esto ocurra, debe recibir dos copias mutadas, una del padre y otra de la madre, ya que si solamente recibe una será portador de la enfermedad, pero no la desarrollará.
Aunque el gen CFTR esté involucrado en la fibrosis quística, todas las personas lo tienen. Y es que es una proteína, específicamente la 1480, que está presente en las glándulas exocrinas —como las sudoríparas o las digestivas que comprometen al estómago, el páncreas y los intestinos—.
La función principal del gen CFTR es la de controlar el cloro, el sodio y el agua para que las células de las que se compone el organismo estén equilibradas y sanas. Sin embargo, en el momento en el que este gen se encuentra alterado, este control no se produce, lo que genera una acumulación de sustancias que no se drenan debidamente.
Por ejemplo, el tubo digestivo puede presentar una acumulación de moco si la proteína 1480 no está funcionando adecuadamente debido a que un ser humano ha heredado el gen CFTR alterado tanto del padre como de la madre. Esto genera una serie de problemas que expondremos a continuación:
- Retraso en el crecimiento y problemas para incrementar el peso.
- Incremento de la mucosidad que cursa con tos productiva.
- Episodios de neumonía con relativa frecuencia.
- Fatiga que no desaparece con reposo.
El gen CFTR requerirá de una prueba genómica para poder detectar las alteraciones presentes en él. Asimismo, hay tests que se pueden hacer las parejas que quieren tener hijos para conocer las probabilidades que hay de que su bebé pueda heredar o no la fibrosis quística. Pues, quienes únicamente son portadores, pueden no presentar la sintomatología asociada, pero sí transmitir la enfermedad a sus hijos.
Si cree que puede padecer esta patología, consulte nuestro estudio genético de fibrosis quística para detectar las mutaciones del gen CFTR y conocer si es susceptible de transmitir esta enfermedad a su descendientes.