FISH
"FISH (también conocida por su traducción del inglés: "hibridación fluorescente in situ") es una técnica de citogenética molecular con la que se pueden detectar y localizar secuencias específicas de ADN sobre preparaciones cromosómicas, extensiones celulares o cortes de tejido.
Pero, ¿Cómo se consigue localizar un determinado fragmento de ADN en un genoma para su posterior estudio? La FISH se basa en la incorporación al genoma de secuencias de ADN llamadas “sondas” que, por complementariedad de bases, se unen a la secuencia diana (hibridación). Dichas sondas van conjugadas con fluorocromos, lo que permite su posterior observación y análisis bajo microscopia óptica de fluorescencia.
Existen diferentes sondas en función de la zona cromosómica objetivo de análisis: centroméricas, teloméricas, específicas de locus y de pintado cromosómico. Puede aplicarse en diferentes tipos de muestras (líquido amniótico, restos abortivos, semen, sangre, médula ósea o tejido parafinado), por lo que es una técnica con múltiples aplicaciones. Una de las ventajas es su rapidez, pudiendo tener el resultado en 24-48 horas y que permite analizar un gran número de núcleos. Es una herramienta siempre complementaria al análisis citogenético convencional.
Su aplicación es fundamental en el diagnóstico prenatal. Normalmente, los cromosomas que suelen ser analizados mediante FISH son los 13, 18, 21, X e Y ya que son las aneuploidías cromosómicas más frecuentes compatibles con la vida fetal (síndrome de Patau, el síndrome de Edwards, el síndrome de Down, el síndrome de Turner o el síndrome del superhombre, entre otras).
De esta manera, el uso de FISH ha supuesto un gran avance en el mundo de la medicina reproductiva ya que facilita el estudio de embriones antes de la implantación embrionaria en procesos de reproducción asistida.
La FISH es también importante en anatomía patológica y oncohematología, de forma que la detección o no de determinadas alteraciones es fundamental para el diagnóstico, pronóstico y selección del tratamiento.