La inactivación del cromosoma X es una situación que ocurre durante la formación de un embrión en el útero materno solamente en las mujeres. Esto se debe a que ellas poseen dos cromosomas iguales, XX, y como señalan diversos estudios esto haría que se duplicase la expresión genética, lo que podría repercutir en su desarrollo normal. Por eso, naturalmente, se produce la inactivación del cromosoma X.
Todas las mujeres tienen dos cromosomas X, uno del padre y otro de la madre. Cuando se produce la inactivación del cromosoma X no hay una preferencia por uno o por otro, sino que el proceso se lleva a cabo de manera completamente aleatoria. Sin embargo, en ocasiones se producen errores durante el desarrollo embrionario que pueden hacer que no solo se inactive el cromosoma X, sino que acabe desapareciendo:
La inactivación del cromosoma X es, por tanto, un proceso biológico esencial que garantiza un adecuado desarrollo en las mujeres cuando todavía se encuentran en el útero materno. Pero ¿qué pasaría si esto no se produce? Es decir, ¿si los dos cromosomas X se mantienen activados? Según las investigaciones, el embrión no llegará a término.