Haplotipo

¿Qué es haplotipo?

El haplotipo es un concepto en el área de la genética y genómica que alude a ese conjunto de variantes genéticas que se transmiten juntas, sin modificaciones, a través de las generaciones familiares. En otras palabras, son variaciones en el ADN que se trasmiten como si fuesen un bloque, sin alteraciones de ninguna índole.

A pesar de que en un haplotipo las variantes genéticas se transmiten como un solo conjunto, estas pueden incluir: polimorfismos de un único nucleótido, inserciones o deleciones en las secuencias de ADN. Sin embargo, a pesar de esto, las combinaciones continúan siendo únicas y transmitiéndose de generación en generación.

Pero, ¿por qué es importante el haplotipo? Porque su estudio permite entender cómo funciona la herencia genética, cómo la transmisión de estas variaciones de ADN predisponen a sufrir unas enfermedades determinadas y cómo se expresa esto a nivel poblacional. Por lo tanto, la investigación de los haplotipos es muy interesante.

Un ejemplo de haplotipo es la diabetes tipo 1. Al parecer, en las investigaciones realizadas se ha detectado un haplotipo que incrementa el riesgo de desarrollar esta enfermedad. Pues, no olvidemos que cada persona hereda un conjunto de haplotipos de sus progenitores, lo que contribuye a la herencia de patologías como esta.