El diagnóstico molecular es una disciplina dentro de la medicina que se encarga de identificar enfermedades a través del análisis de moléculas específicas. Algunas de ellas son el ADN, ARN o las proteínas presentes en un organismo. Lo más significativo de esta disciplina es que permite que los médicos sean más precisos en los diagnósticos que realizan, algo que mejora el pronóstico de las enfermedades.
Una de las áreas en las que trabaja el diagnóstico molecular es la detección de enfermedades genéticas. Para ello, se analiza el ADN en búsqueda de mutaciones en los genes que permitan identificar dichas enfermedades hereditarias, incluso, anticiparse a su aparición y observar el riesgo que tiene una persona de desarrollarla.
No obstante, este diagnóstico también es crucial dentro del campo de la oncología. Puesto que permite identificar los biomarcadores específicos del cáncer, facilitando su detección temprana. Esto mejora el pronóstico de los pacientes y permite, asimismo, tratamientos menos agresivos, como la inmunoterapia, por ejemplo.
Dentro del diagnóstico molecular también se identifican enfermedades infecciosas y se investigan aquellas variaciones genéticas que afectan a la respuesta que un paciente puede tener ante determinados medicamentos. El objetivo es, por tanto, personalizar los tratamientos y anticiparse a las enfermedades.