Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una enfermedad genética que se diagnostica cuando un bebé pierde parte o por completo una copia del cromosoma X. Esto provoca que sea una afección que sufren las mujeres y que puede condicionar su bienestar. En la actualidad, no se sabe por qué aparece este error, por lo que es necesario realizar más investigaciones al respecto.
Para diagnosticar el síndrome de Turner se recomienda que las mujeres que están embarazadas se sometan al cribado del primer trimestre o a un test prenatal no invasivo completo. A través de una ecografía y de un sencillo análisis de sangre, podrán saber si su bebé puede ser portador de este síndrome o de cualquier otro —como el de Down o el de Palau.
La incidencia del síndrome de Turner es de 1 por cada 3000 recién nacidas, según datos de la Asociación Española de Pediatría (AEPED) y sus síntomas pueden ser:
- Bajo peso.
- Tamaño reducido al nacer.
- Insuficiencia ovárica.
- Problemas cardiovasculares.
- Dificultades para alimentarse.
- Malformaciones renales.
- Osteoporosis.
No hay ninguna cura para el síndrome de Turner, sin embargo, se pueden tratar los síntomas de una manera individualizada. La terapia hormonal, por ejemplo, puede ayudar a aquellas jóvenes que sufran de insuficiencia ovárica y, también, para las que tengan un riesgo palpable de sufrir osteoporosis.
A pesar de esto, la tasa de mortalidad es “cuatro veces superior frente a la población general”, según la AEPED, y por eso un diagnóstico temprano es crucial. Esto se debe, por ejemplo, a los problemas cardiovasculares que pueden provocar complicaciones. No obstante, con el tratamiento adecuado, las pacientes pueden llevar una vida normal.