Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas analizan y detectan posibles alteraciones presentes en el ADN, que pueden estar relacionadas con el desarrollo de enfermedades o con un mayor riesgo a desarrollarlas. Dependiendo de la enfermedad genética a analizar, la prueba se realiza con diferentes métodos de diagnóstico.
Enfermedades genéticas más comunes
El origen de las enfermedades genéticas reside en una alteración de un gen o anomalía en el ADN. Además, puede tratarse de una enfermedad hereditaria o no. Algunas de las más comunes son:
- Fibrosis quística: esta enfermedad hereditaria provoca un líquido espeso que se acumula en las vías respiratorias. Puede ocasionar tos, aumento de mucosidad, dolor abdominal e incluso retraso en el crecimiento.
- Síndrome de Down: también conocido como trisomía del par 21, se trata de un trastorno genético que se origina por contar con una copia adicional del cromosoma 21. Se caracteriza por signos como boca y ojos pequeños, nariz chata, ojos hinchados y cierto grado de discapacidad intelectual.
- Enfermedad de Huntington: es una enfermedad hereditaria que desgasta algunas células del cerebro. Como consecuencia, aquellas personas que nacen con dicho gen alterado, pueden presentar movimientos descontrolados, inquietud, alucinaciones, problemas de equilibrio y momentos de irritabilidad.
- Distrofia Muscular de Duchenne: también se trata de un trastorno hereditario. Sin embargo, a pesar de que es un tipo de distrofia muscular, esta se caracteriza por empeorar con mayor rapidez. Además, puede ocasionar algunos síntomas como fatiga, dolor muscular o dificultad para caminar.
¿Hasta qué generación se heredan los genes?
La herencia genética puede mantenerse al cien por cien hasta la quinta generación. Sin embargo, a partir de la sexta generación es probable que la genética descienda a porcentajes casi inexistentes o nulos.
¿En qué consisten las pruebas genéticas?
Al igual que sucede con pruebas relacionadas con la salud sexual, por lo general las pruebas genéticas son realizadas a partir de una muestra de sangre (aunque también puede obtenerse dicha muestra a través de la saliva, del cabello e incluso de la piel). Dicha muestra es enviada al laboratorio para ser analizada y obtener conclusiones de dichos análisis.
Tengo antecedentes de cáncer, ¿debo hacerme pruebas genéticas?
Si cuentas con antecedentes familiares de cáncer, es recomendable acudir al médico para poder conocer tu estado de salud general y en lo que respecta a la herencia de dicha enfermedad. Del mismo modo, las pruebas genéticas pueden convertirse en el mejor aliado para descartar o conocer la presencia de dicha enfermedad por antecedentes familiares.
En caso de contar con antecedentes familiares, puedes eliminar la duda e incertidumbre a través de una prueba genética, un sencillo test no invasivo, rápido y sencillo. De este modo, las pruebas genéticas son de gran ayuda para averiguar si has heredado o cuentas con alto riesgo de padecer enfermedades como cáncer.
La genética no solo puede condicionar el color de nuestros ojos, el tipo de pelo o la complexión corporal; los genes pueden tener gran importancia y relevancia en la aparición o desarrollo de determinadas enfermedades genéticas.
Para prevenir, diagnosticar o incluso adecuar el tratamiento en algunas enfermedades genéticas, se pueden realizar diferentes estudios genéticos. Mediante diferentes técnicas de diagnóstico molecular, es posible obtener información detallada sobre el estado de salud de una persona o su predisposición genética para padecer determinadas enfermedades.