Mutación Genética

Cuando el material genético de un organismo presenta modificaciones en su ADN o ARN, hablamos de que se produce una mutación genética. Generalmente, esto ocurre de manera natural por un error cuando se replica el ADN. Sin embargo, también puede producirse debido a una exposición a la radiación, por ejemplo. Independientemente de la causa, toda mutación genética genera una serie de efectos en los organismos. 

Algunas mutaciones genéticas son beneficiosas y permiten que los organismos se adapten mejor al entorno y que las posibilidades de sobrevivir aumenten. Un ejemplo muy sencillo puede ser aquellas personas que no desarrollan colesterol independientemente de lo que coman porque presentan una mutación en el gen PCSK9.

Sin embargo, hay situaciones en las que esto no sucede, como cuando se desarrolla un síndrome o enfermedad, como la fibrosis quística, que, además, es hereditaria. En este caso, la falta de aliento, las dificultades para respirar, las infecciones pulmonares persistentes o las sibilancias pueden reducir la supervivencia. 

Dependiendo del efecto que una mutación genética tiene en el genoma, puede clasificarse de la siguiente manera:

• Puntual: afectan solo a un nucleótido del ADN.
• Inserción: tiene efecto en más de un nucleótido.
• Cromosómica: impacta en la estructura de los cromosomas.

Con todo, la mutación genética puede ser heredada o adquirida. No siempre se tienen por qué transmitir de padres a hijos, sino que en ocasiones aparecen durante la vida de un organismo. Esto puede deberse a errores de replicación de las células, exposición a productos químicos o a determinados factores ambientales. Algunas tienen un efecto beneficioso, otras ninguno y en algunos casos pueden ser perjudiciales.

Para conocer las probabilidades de transmisión de alteraciones en el material genético a los progenitores, contamos con nuestro Test Genético de Portadores.