Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards es una enfermedad genética que, según la Asociación Española de Pediatría (AEPED), afecta a 1 de cada 6000 recién nacidos. Debido a esta incidencia, está calificada como una patología rara que también se conoce como trisomía 18. Esto se debe a que aparece cuando un bebé es portador de tres copias extra del cromosoma 18. 

Este número de copias tiene una serie de consecuencias que afectan al desarrollo físico y cognitivo del bebé. Generalmente, se puede diagnosticar con la suficiente antelación, sobre todo, durante el cribado del primer trimestre o con un test prenatal no invasivo avanzado. De esta manera, los padres pueden informarse sobre esta enfermedad y prepararse para cubrir las necesidades de su hijo. 

Las causas por las que el síndrome de Edwards aparece no están claras. De hecho, no hay un consenso claro entre los expertos sobre por qué algunos bebés lo padecen y otros no. Es más, a pesar de que se trata de una enfermedad genética, este síndrome no se hereda. 

Los síntomas más comunes que suelen presentar los bebés son:

• Paladar hendido u ojival.
• Problemas respiratorios.
• Dificultades para alimentarse.
• Retraso en el desarrollo intelectual.
• Dificultades para hablar.

Existen muchas otras manifestaciones del síndrome de Edwards que varían dependiendo de cada bebé. El pronóstico no suele ser muy alentador y es que, también según la AEPED, la mortalidad es de un 95% solo en el primer año de vida. No obstante, el 5% restante es verdad que puede vivir más, aunque difícilmente llegan a la adolescencia. 

Sin embargo, con un apoyo y cuidados adecuados es posible prolongar la esperanza de vida de un bebé que tenga el síndrome de Edwards. Una enfermedad que todavía supone un desafío para la comunidad médica y sobre el que hay que investigar más, ya que son muchas las incógnitas que se ciernen sobre esta condición genética.