Enfermedad recesiva

Una enfermedad recesiva se produce por una alteración genética que experimenta daño en ambas copias de un mismo gen. Por ello, son las personas que presentan las dos copias dañadas las que presentan síntomas. De lo contrario, una persona con solo una copia dañada, podrá ser portador de la enfermedad, pero no presentará síntomas. Por lo tanto, gran parte de las enfermedades recesivas pueden ser transmitidas de generación en generación sin ser conscientes de ello al no sentir ningún síntoma que nos haga alertarnos de una enfermedad.

Por ello, con el fin de prevenir la transmisión de enfermedades de padres a hijos, es altamente recomendable realizarse determinadas pruebas predictivas con las que poder descartar la presencia de ninguna mutación ni enfermedad. Además, hoy en día también es posible realizar pruebas prenatales con las que poder obtener diagnósticos eficaces durante la etapa embrionaria y descartar así la presencia de mutaciones o enfermedades relacionadas.

Estos estudios genéticos deben ser realizados en laboratorios especializados y bastará una pequeña muestra de sangre o saliva para obtener resultados veraces