El pasado martes 20 de septiembre, desde Unilabs llevamos a cabo una sesión informativa con el objetivo de acercar la unidad de genética a médicos especialistas en Madrid y de mantener a los profesionales médicos actualizados sobre los avances y las aplicaciones de la genética en el ámbito de la medicina.
En esta primera sesión, se abordaron temas variados y de gran relevancia en la genética médica actual. A continuación, se proporciona una ampliación de la información:
1. Test Prenatal y Anomalías Cromosómicas
Se destacó la importancia de los paneles prenatales con gran profundidad de lectura que pueden proporcionar información detallada sobre posibles anomalías cromosómicas en el feto. Además de las trisomías más comunes, se hizo hincapié en la necesidad de detectar microdeleciones y otras aneuploidías cromosómicas, que pueden representar un porcentaje significativo de las enfermedades cromosómicas prenatales. Estos avances en la genética prenatal son fundamentales para una atención médica más precisa y anticipada.
2. Farmacogenética
Se discutieron los últimos avances en farmacogenética, que tiene aplicaciones en el tratamiento de diversas enfermedades, como la endometriosis, el ovario poliquístico y el cáncer de mama. La farmacogenética se enfoca en cómo los genes de un individuo pueden influir en su respuesta a los medicamentos, lo que permite la personalización de tratamientos médicos. Entre otros medicamentos con gran evidencia científica para el tratamiento de patologías ginecológicas, se mencionó la investigación sobre el resveratrol como una posible terapia para algunas de ellas y los estudios farmacogenéticos que se estaban llevando a cabo con este compuesto. El resveratrol, de origen natural, se encuentra en alimentos como las uvas y el vino tinto, y se ha estudiado por sus posibles beneficios en la prevención y el tratamiento de enfermedades como el ovario poliquístico.
3. Nuevas herramientas de selección y edición Genética
Se destacó la importancia de los avances en edición genética y se mencionó específicamente la tecnología CRISPR-CAS9, que tan en boga lleva estando los últimos años. Esta tecnología revolucionaria permite la modificación precisa de mutaciones genéticas al imitar el mecanismo de defensa de las bacterias frente a virus; si bien actualmente es una herramienta aún en desarrollo, hay grandes esperanzas puestas en la misma en la cura de patologías tales como el síndrome de Huntington.
La charla fue impartida por dos expertas en genética: Ruth San José, bióloga y responsable de la Unidad de Genética de Unilabs, y Verónica Seidel, genetista del Hospital Gregorio Marañón. La presencia de profesionales con experiencia en el campo contribuyó a enriquecer la discusión y proporcionar información actualizada y precisa.
Los médicos que asistieron a la sesión expresaron su satisfacción, lo que demuestra la relevancia y la utilidad de este tipo de eventos. Además, Unilabs tiene planes de continuar ofreciendo charlas informativas dirigidas a otros campos médicos, como el digestivo y el cardio, para seguir apoyando a los médicos especialistas en su práctica clínica.
